영아연축, 웨스트 증후군(West syndrome)에 대해서

 

 

정의

영아 연축(웨스트 증후군)이란?
영아 발작의 일종이다. 12개월 이전에 발병하며 보통 3~8개월 사이가 일반적이며 4세에서 멈춘다.
1841년에 4개월 된 아들의 상태를 처음 기술한 William West 박사의 이름을 따서 명명되었다. 

2500~3000명의 아이중 1명꼴로 발생한다.

증상

신체의 경직과 통제되지 않는 뇌의 전기 장애로 인한 비자발적 근육 경련이 흔한 증상이다.

 

• 일반적인 증상
  - 몸에서 바깥쪽으로 팔 또는 다리가 내던져진다.
  - 무릎이 몸을 향해 오므라든다.
  - 상체가 무릎 쪽으로 구부러진다.
  - 뇌파(EEG) 측정 시 비정상적인 패턴을 이룬다.

 

• 일반적이지 않은 증상
  - 팔다리가 몸 밖으로 곧게 뻣뻣해진다.
  - 머리를 뒤로 젖힌다.

 

발작은 1~2초밖에 지속되지 않는다. 

하지만 발작 이후에 바로 다음 발작이 일어나 10~20분 이상 지속될 수 있다. 

하루에 최대 60회의 발작을 일으킬 수 있다.
기상 시 혹은 수유 후에 발생할 수 있고 발작의 영향을 받는 기간 발작의 정도는 아이마다 다르다.

 

이 외에도 식욕상실, 낮에 많이 자고 밤에 덜자는 수면 패턴 등의 변화를 보일 수도 있다.

 

웨스트 증후군으로 인해 정신발달이 지연될 수 있고, 발작 중, 혹은 발작 후 심하게 울 수 있다. 

또한 앉아 있거나 몸을 굴리는 것 옹알이 등의 기능을 잃게 될 수 있으며, 사회적 상호작용, 미소를 상실하게 되고

침묵 또는 소란의 정도가 증가합니다.

원인

• 아이의 유전자 돌연변이
• 신진대사 장애
• 비정상적인 뇌 발달 또는 형성
• 산소 부족으로 인한 뇌 손상
• 기타 뇌 손상
• 뇌 감염

 

 

진단

• 먼저 부모는 아이의 발작의 형태를 전문의에게 제공해야 한다.
• 소변 혈액 또는 뇌척수액 검사를 통해 원인을 발견할 수도 있다.
• 뇌파검사(EEG) - 발작 진단에 가장 유용한 테스트이다.
• CT, MRI - 뇌를 촬영하여 뇌에서 발작이 일어나는 곳을 파악할 수 있다
• 분자 유전자 검사 - 유전자의 의한 원인인지를 판단한다.

치료

• 초기 치료로 발작을 조절할 수 있으며 치료를 받지 않을 때보다 정상적으로 발달하도록 도울 수 있다.
• 스테로이드와 항경련제가 가장 보편적인 치료법이다. 
  스테로이드는 부신 피질 자극 호르몬(ACTH) 혹은 알약 형태로 주어질 수 있다.
• 약물을 통해 경련이 억제되지 않는 아이들에게 가장 자주 사용되는 고지방 저탄수화물 식단인                            케톤 생성 식단을 통해 치료하는 방법도 있다. 

케톤 생성 식단이란?
뇌가 발작을 일으키기 위해 포도당이 필요하다는 증거가 있다.
고지방 저탄수 식단을 하여 에너지원을 탄수화물의 부산물인 포도당이 아닌 케톤을 생성하게 함으로 
이를 에너지원으로 사용하게 한다. 따라서 발작을 하는데 필요한 포도당 생성이 억제됨으로 
발작도 감소할 것을 기대해볼 수 있다.

• 발작의 원인이 뇌병변인 경우 외과적 수술을 통해 제거하면 호전될 수 있다. 
  
  

전망

웨스트 증후군을 가진 아이들의 장기적 전망은 질환의 근본적인 원인과 그것이 인지 장애를 일으키는 정도에 달려 있다.

경련이 시작되기 전에 발달 정도가 정상적이고, 경련이 처음으로 발생했을 때 경련을 조절하는 효과적인 치료를 받고, 

근본적인 뇌 이상이 없는 아이들은 정상적으로 성장할 수 있다.

일반적으로 경련은 4세가 되면 멈춘다.

하지만 웨스트 증후군을 앓았던 사람들 중 일부는 재발성 간질발작을 얻을 수 있다. 

또한 정신 장애를 얻을 수 있으며 웨스트 증후군을 일으킨 원인에 따라 자폐증에 걸릴 수 있습니다. 
극히 드물지만 아기 때 웨스트 증후군을 앓았던 일부 어린이는 10세 이전에 사망할 수 있다.

 

웨스트 증후군의 원인을 파악하는 것은 치료와 예후에 영향을 미치기 때문에 위와 같은 증상이 나타난다면 방치하지 말고 빨리 전문의와 상담하여 조기 진단하는 것이 중요하다.